11-12 квітня 2019 року у Києві відбулася Міжнародна науково-практична конференція «Останні досягнення генетики людини. Орфанні метаболічні захворювання» (до 30-річчя заснування кафедри медичної та лабораторної генетики НМАПО імені П.Л. Шупика та 125-річчя заснування НДСЛ «ОХМАТДИТ» МОЗ України). У заході приймали участь представники компанії , лікарі-генетики, фахівці з лабораторної генетики, лікарі різних фахів (терапевти, сімейні лікарі, педіатри, акушери-гінекологи, неврологи та фахівці інших медичних дисциплін), викладачі ЗВО України, наукові співробітники науково-дослідних інститутів НАМН та НАН України, фахівці з країн СНД, аспіранти, інтерни та клінічні ординатори.
Під час конференції представник компанії “Inegrated Medical Group” Яків Вітренко провів майстер-клас «Високопродуктивне секвенування. Інтерпретація результатів та використання в клінічній практиці», на якому присутні ознайомились з перспективами застосування високопродуктивного секвенування, як необхідної складової персоналізованої медицини. Запрошений нами гість Дірк Колмюллер (Університетська лікарня Гайдельберг, Гайдельберг, Німеччина) розповів про останні досягнення у розширеному скринінгу новонароджених за допомогою RenataDX Screening System від компанії Waters.
Отже, що являють собою рідкісні хвороби?
Орфанні хвороби - це вроджені або набуті захворювання, які трапляються вкрай рідко і мають прогресуючий перебіг. Якщо брати загальне населення світу, то орфанні захворювання виявляють порівняно у малої кількості людей. Однак, виникають конкретні питання і занепокоєння у зв’язку їхньою видовою рідкістю. Вони супроводжуються не лише тяжким хронічним перебігом, а й зниженням якості і тривалості життя пацієнта. Більшість орфанних захворювань діагностують у ранньому віці, у 35% випадків вони стають причиною смерті немовлят, у 10% — дітей у віці до 5 років, у 12% - у віці від 5 до 15 років. У Європі, хвороба вважається рідкісною, якщо вона вражає 1 людину з 2 000. Орфанні захворювання мають нерівномірний характер, тобто в одних регіонах вони зустрічаються дуже рідко, але є досить поширеними в інших. Для прикладу, таласемія (анемія генетичного походження) є рідкісною у Північній Європі, але досить часто зустрічається у середземноморському регіоні. У Вірменії “періодична хвороба” зустрічається часто, однак, у Франції майже не зафіксована. Такий список захворювань можна ще довго продовжувати.
Скільки їх нараховується сьогодні?
На сайті Європейського комітету експертів з питань рідкісних захворювань приведена кількість орфанних захворювань у світі і вона складає 8 тисяч. Однак, лише 250 нозологій мають свій шифр у Міжнародному реєстрі хвороб, в той час як в Україні зареєстровано 275 нозологій. На жаль, лише 5% хворих на рідкісні недуги в Україні точно знають свій діагноз.
Перспективи для пацієнтів з орфанними захворюваннями в Україні
У 2008 році Україна стала однією з перших країн, які вступили до Європейського комітету експертів з питань рідкісних захворювань EURORDIS і щороку в останній день лютого у світі відзначають Міжнародний день орфанних хворих. Мета такого заходу - привернути увагу суспільства до проблем рідкісних захворювань, їх вплив на життя пацієнтів, зацікавити у розвитку досліджень, необхідних для безпечної, ефективної терапії та лікування орфанних захворювань. Зазвичай, держава не може повністю задовольнити потребу хворих у належному лікуванні, але вже цього року, завдяки збільшенню фінансування на 340 млн грн. на державні закупівлі ліків для пацієнтів із орфанними захворюваннями виділено 1.8 млн грн. Це дасть можливість пацієнтам із рідкісними захворюваннями за 16 напрямками отримувати медичні вироби та препарати. Серед напрямів: муковісцидоз, первинні імунодефіцити, хвороба Гоше, хвороба Помпе, тирозинемія, фенілкетонурія, мукополісахаридоз, легенева артеріальна гіпертензія, бульозний епідермоліз та інші. Також, в Україні діє громадська спілка “Орфанні захворювання України”, яка об’єднує всіх людей з рідкісними хворобами та показує, що, не зважаючи на рідкісність таких пацієнтів, вони мають рівне право на медичну допомогу, навчання та доступ до суспільного життя.
У підсумку варто зазначити, що, на жаль, число орфанних захворювань росте з кожним роком. Однак, такі компанії як Waters та Illumina постійно вдосконалюють свої технології у сфері клінічних досліджень для того, щоб вчасно детектувати різні метаболічні розлади і полегшити життя багатьом пацієнтам та їх сім’ям.
