BGI XOME™ Express
BGI XOME™ Express — це високоефективне рішення для експрес-діагностики спадкових патологій шляхом секвенування всього екзому з акцентом на клінічну релевантність результатів. Пропонуючи пришвидшену інтерпретацію, ця панель орієнтована на критичні клінічні випадки, де швидкість вс...
Постачання, встановлення та навчання під ключ · Сервіс по всій Україні
BGI XOME™ Express — це високоефективне рішення для експрес-діагностики спадкових патологій шляхом секвенування всього екзому з акцентом на клінічну релевантність результатів. Пропонуючи пришвидшену інтерпретацію, ця панель орієнтована на критичні клінічні випадки, де швидкість встановлення діагнозу має вирішальне значення.
BGI XOME™ Express використовує whole exome sequencing (WES) із наступною біоінформаційною фільтрацією згідно з клінічним фенотипом пацієнта (HPO-терміни). Забезпечується повне охоплення екзонів >20 000 генів, з можливістю виявлення SNV, Indel та CNV.
Клінічні показання
- Новонароджені та діти з тяжкими вродженими аномаліями
- Пацієнти у відділеннях інтенсивної терапії з невстановленим діагнозом
- Клінічно невизначені або генетично гетерогенні синдроми
- Негативні результати попередніх таргетних панелей
Ключові переваги
- Повне екзомне охоплення: >98% покриття екзонів на ≥20×
- Швидка діагностика: ідеально підходить для клінічних ситуацій, де важлива оперативність
- Фенотип-орієнтований аналіз: інтерпретація варіантів у контексті симптоматики
- Команда клінічних генетиків: рецензує результати згідно зі стандартами ACMG
- Розширений звіт: включає потенційні варіанти, що підлягають подальшій верифікації.
BGI XOME™ Express — прискорене екзомне секвенування для діагностики рідкісних генетичних захворювань.
Технічні характеристики
- Виробник
- BGI Genomics
- Напрями
- Молекулярно-генетична діагностика
- Методи
- Секвенування нового покоління (NGS)
- Галузі
- Клінічна лабораторна діагностика, Спадкові та рідкісні захворювання, Репродуктивна медицина
- Тип
- Реактиви
Відгуки клієнтів
Відгуків про цей товар ще немає. Маєте питання щодо роботи чи конфігурації — фахівець відповість протягом 24 годин.
Умови придбання, доставки та гарантії
Як замовити?
Натисніть «Запит ціни» та залиште контакти. Менеджер уточнить конфігурацію, підготує комерційну пропозицію та відповість на технічні питання протягом 24 годин.
Доставка та постачання
Прямі поставки від виробника без посередників. Строк постачання залежить від конфігурації й фіксується в пропозиції; доставляємо по всій Україні.
Гарантія та сервіс
Гарантія виробника на обладнання. Встановлення, кваліфікація та навчання персоналу; сервісний інженер реагує на запит протягом 48 годин.
Документи для закупівлі
Комерційна пропозиція з ПДВ і без, специфікація до договору. Сертифікати CE, ISO, IVD, декларації відповідності та інструкції користувача.
Часті запитання про BGI XOME™ Express
Питань ще немає — поставте своє через запит.